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鄂卫办通〔2023〕3号
各市、州、县卫生健康委(局)，部省属医疗机构：
现将《2023～2025年湖北省免费新生儿疾病筛查工作方案》印发给你们，请认真贯彻落实。
湖北省卫生健康委员会办公室
2023年3月16日
(政务公开形式：主动公开)
2023~2025年湖北省免费新生儿疾病筛查工作方案
为贯彻落实《中国儿童发展纲要(2021～2030年)》《健康儿童行动提升计划(2021～2025年)》等文件精神，优化生育激励政策，帮助先天性遗传代谢病和听力障碍患儿得到早发现、早诊断、早治疗，降低儿童残障发生率，提高人口素质。按照省委、省政府确定的2023年“十大民生项目”责任清单，结合实际，制定本工作方案。
一、项目目标
(一)总体目标
全省免费开展新生儿遗传代谢病筛查和新生儿听力筛查，实现辖区出生新生儿全覆盖，帮助先天性遗传代谢病和听力障碍患儿得到早发现、早诊断、早治疗，降低儿童残障发生率，提高人口素质，健全我省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、康复服务体系。
(二)具体目标
1.新生儿五种遗传代谢病(苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血)筛查和听力筛查全覆盖。
2.帮助确诊的遗传代谢性疾病和永久性听力障碍的患儿获得康复救助。
3.新生儿父母对新生儿疾病筛查知识知晓率达100%。
二、项目范围和内容
(一)项目范围
全省辖区范围内出生的新生儿。
(二)项目内容
1.开展技术培训。对筛查人员进行血样采集、实验室检测、筛查、诊断、转介、康复、召回、信息管理等培训，提高项目管理水平和服务能力。新生儿疾病筛查中心实验室技术人员和听力筛查(检测)技术人员需接受省级以上卫生健康行政部门组织的技能培训并取得培训合格证书;新生儿遗传代谢病筛查采血人员需接受新生儿疾病筛查中心相关知识和技能培训并取得培训合格证书。
2.开展健康教育。参与新生儿疾病筛查的采血、筛查、诊治机构通过发放宣传折页、健康讲座等方式，向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查相关知识，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。
3.开展新生儿遗传代谢病血样采集和检测。助产机构做好新生儿遗传代谢病筛查的血样采集、保存、送检等工作;各筛查中心做好实验室检测，为阳性病例提供诊断、治疗建议。
4.开展新生儿听力筛查和诊治工作。筛查机构做好新生儿听力的初筛、复筛、转诊及随访等工作。诊治机构做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、随访、咨询等工作，为确诊患儿提供治疗和康复建议。
5.实施康复救助。确诊的遗传代谢病患儿的治疗费用按照我省医保政策予以报销。指导确诊为永久性听力障碍的患儿申请残联康复项目。将确诊的遗传代谢病患儿纳入中国出生缺陷干预救助基金会救助项目实施补助。
6.加强信息化管理。各新生儿疾病筛查中心和新生儿听力筛查、诊断机构须通过《湖北省妇幼健康智慧管理系统》(网址：http://219.140.56.101:81/phmchis)实时上报相关信息;各级妇幼保健机构要做好辖区新生儿疾病筛查信息管理，定期开展信息质量控制。
三、职责分工
从事新生儿疾病筛查、诊断机构必须严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》有关要求，科学规范开展相关工作。
(一)采血机构：规范开展新生儿遗传代谢病筛查血样采集及递送工作，做好信息上报，完善信息化管理。
(二)新生儿疾病筛查中心：负责新生儿遗传代谢病筛查的血样验收、实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断和随访等工作，建立规范的实验室质量控制体系，确保筛查质量，做好信息化管理。
(三)新生儿听力筛查机构和诊断机构：听力筛查机构负责新生儿听力初筛、复筛、转诊及随访等工作;听力诊断机构负责新生儿听力障碍的诊断、治疗、随访等工作;筛查机构和诊断机构须及时上报信息，做好信息化管理。
(四)妇幼保健机构：各级妇幼保健机构应按照同级卫生健康行政部门要求做好本地区筛查工作的组织实施、技术指导、质量控制、信息管理及人员培训。
四、有关要求
(一)加强部门协作。各级卫生健康行政部门要高度重视筛查工作，加强与残联的协作，及时与残联部门共享听力障碍儿童诊断、转介及康复等信息，对确诊听力障碍患儿及时协调残联进行康复救助。
(二)保障项目实施。中央财政和省级财政统筹为新生儿疾病筛查提供补助资金，筛查1例新生儿补助180元，其中五项遗传代谢病筛查补助115元、听力筛查补助65元。
(三)强化质量控制。省、市、县级卫生健康行政部门定期组织项目实施情况的评估和质量控制，发现问题及时协调解决，确保各项工作落实到位，保证项目实施效果。
(四)广泛开展宣传。通过主流媒体及广播、电视、网络、报纸等多种形式，向社会公众传播新生儿疾病筛查相关知识，提高公众的知晓度和认知度，为提高出生人口质量及推进健康湖北建设营造良好的社会氛围。
京公网安备 11010802036726号
