近年来，随着国家罕见病目录的出台，以及社会各界对于罕见病的持续关注和报道，越来越多的罕见病患者在药物可及性方面获益良多。

  2024年1月1日起，随着新版国家医保药品目录的正式实施，25岁罕见病患者丹丹(化名)等来了希望。这一天，多种治疗罕见病药物被纳入，其中就包括丹丹治疗所需要的首选药物——依库珠单抗注射液，这种药物涵盖重症肌无力、PNH(阵发性睡眠性血红蛋白尿症)、aHUS(非典型溶血性尿毒症综合征)这三大适应症。

  丹丹就是一名非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)患者，她同时也是一名护士。

  2023年10月，她在无明显诱因下出现发热、阵发性咳嗽。半个月之后，她甚至出现高热，体温最高达40.1℃，伴血小板减少，面部及腹部散在皮疹，全身水肿。

  在江西当地医院检查后，她未得到明确诊断，于2023年11月底来到瑞金医院急诊就诊，因重症感染、呼吸衰竭症状，她被收入急诊ICU进行紧急抢救，同时通过气管插管、呼吸机辅助通气。

  因丹丹合并了肾功能衰竭和血小板减少，瑞金医院罕见病诊疗中心主任张文、急诊医学科主任毛恩强、检验科主任王学锋、肾脏科副主任医师冯晓蓓等专家共同为其进行多学科会诊。经自身免疫指标、血栓性微血管病相关等临床检查、肾穿刺活检病理，以及基因检测结果，提示她患有非典型溶血尿毒综合征可能。

  经过该院检验科完成的溶血性指标和补体相关指标显示，丹丹确诊患上极罕见的非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)。

  冯晓蓓表示，非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是一种以微血管病性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少三联征为主要临床特点的综合征，患病率约为7/1000000，近50% aHUS患者可发展为终末期肾病，死亡率达25%，2018年被纳入中国第一批罕见病目录。

  院方表示，由于症状不具体、病因复杂、实验室检测限制以及罕见性等因素，使得丹丹这类患者的诊断难度很高，需要仔细评估病史、临床表现和实验室检测结果，结合多学科专家共同协作才能做出正确的诊断。

  丹丹患上aHUS这一罕见病是不幸的，但幸运的是，她第一时间找到了瑞金罕见病诊疗中心团队，尽早诊断并对症治疗。

  瑞金医院方面表示，针对罕见病的治疗，离不开多学科的配合。该院自2023年9月正式成立罕见病诊疗中心以来，中心集结了医院八大优势科室，成立罕见病骨干学科组，包括内分泌与代谢病学科、呼吸与危重症医学科、血液内科、肾脏内科、风湿免疫科、神经科、儿内科、皮肤科。同时，该中心联合了药剂科、检验科及相关职能处室，为疾病筛查、诊断平台的建立、特殊药品的申请提供全方位的有力支持。

  除了面临诊断难，罕见病患者还面临着治疗药品缺乏且价格昂贵的巨大挑战。丹丹治疗aHUS所需的首选药物依库珠单抗注射液，近年来已在国际上常规使用，但治疗价格高昂。

  2024年1月1日起，新版国家医保药品目录正式实施，依库珠单抗注射液被纳入国家医保目录。

  为此，瑞金医院罕见病诊疗中心团队在第一时间完成相关申请流程，帮助丹丹用上了进入医保目录后的依库珠单抗。

  丹丹表示：“原先我的自费用药是2万一支，每周需要3支，对我的整个家庭造成了非常沉重的经济负担。现在医保报销后，每支的费用大约是1000元，让我更有信心进行后续的治疗了!”

  目前，丹丹恢复良好，已经不再需要呼吸机辅助通气、血液透析等支持治疗，在康复期之后，相信不久，她就能重新回到她所热爱的护理工作岗位。

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